发布时间：2024-07-02 来源： 本站
2024年6月28-30日，河北生殖妇产医院生殖与遗传科副主任兼遗传医学科主任邓锴、遗传医学科副主任王翠霞，受邀前往北京参加了“第十四届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第五届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会”，本次会议由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主办，北京协和医院产前诊断中心承办。
本次会议就“基因检测新技术下的遗传病筛查、诊断在生殖与产前诊断中的临床运用规范与治疗”主题进行了广泛探讨与交流，以期加强国内外相关专业领域的学术交流与合作，促进医学遗传学专科的蓬勃发展。
会上进行的新一届专委会全体委员会议，全票通过了委员常委、副主委等任命。我院邓锴主任在此次选举中，全票通过当选为海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专委会第二届委员会常务委员。
在后续的学术会议讨论环节，邓锴主任针对我院在基因检测本地化、基因检测质量控制实施方案制定与落实方面的经验进行了分享发言。
邓锴主任指出，医院建设本地化共建实验室，需要由一名专业的医学遗传学专家担任实验室主任，承担起沟通临床医生和测序数据分析人员之间的桥梁，帮助双方更精准的传达信息。
对于商业化实验室出具的报告，要求提供质控数据或者原始数据，搭建本地化数据分析平台，进行双平台数据分析质控；建议测序数据分析人员与临床医生共同面对遗传病患者进行咨询，能更好的把握临床表型与基因表型的关系。
通过这些方法，不断将新技术与临床诊疗、科研工作创新性地合理运用，为优生优育和预防出生缺陷贡献力量。
河北生殖妇产医院产前诊断团队介绍
我院遗传医学科致力于为咨询者或患者提供优生遗传方面的全方位服务，包括遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断，以及复发性流产的遗传学诊断及治疗服务，承担生殖科、产科、儿科等多学科的遗传病和罕见病的临床诊治工作，为各类患者提供专业的优生遗传咨询服务。
科室还设立遗传咨询专家特需门诊，可开展与沈亦平教授国际权威团队的遗传咨询远程会诊，对复杂少见的遗传性或先天性疾病，制定个体化的、细致的诊断及处理方案。
服务范围
- 不孕不育人群的诊治及生育指导-反复性流产人群的遗传分析及病因诊断
- 智力低下、精神异常、自闭、发育落后等问题的遗传咨询及诊断
- 生育过遗传病患儿的夫妻再生育、家族生育过遗传病患儿夫妻生育问题咨询
- 不明原因死胎、新生儿死亡、疑难病、流产及畸形胎儿遗传学咨询及检查
- 优生遗传问题分析与对策
- 近亲结婚对后代的影响
- 婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询
- 唐氏等重大出生缺陷的各种孕早期筛查，孕中期筛查
- 染色体相关疾病的诊断与产前诊断
- 出生缺陷及遗传相关疾病的诊断及产前诊断
- 遗传代谢相关疾病的诊断与产前诊断
- 单基因遗传病的诊断与产前诊断
- 严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断
- 影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询
- 化学因素(药物、毒物等)、物理因素对胎儿发育及致畸的咨询检查与权威资料最新查询
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